FOSTER TEST

Äntligen gravid!

Graviditeten är en av de mest fantastiska och spännande tidpunkterna i en kvinnas liv. Den medför mycket glädje och förväntan men även funderingar och omtanke om det blivande barnets hälsa. Baserat på de senaste framstegen inom icke-invasiv fosterscreening med genetisk analys kan NIPT analysera sannolikhet för att ditt blivande barn bär på några av de vanligaste genetiska avvikelserna.

Vad innebär en trisomi?

I alla våra celler i kroppen har vi en uppsättning av 46 kromosomer, ordnade i 23 par. En trisomi är en medicinsk beskrivning av att det finns en extra kromosom, alltså tre istället för det normala två (en var från de båda föräldrarna). Trisomi kan förekomma i några eller alla celler i kroppen, och kan medföra såväl fysiska som mentala handikapp. Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13) är de tre vanligast förekommande trisomierna. 

 

Vad är foster test?

 

Fostertest, även kallat NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) är ett enkelt, säkert och mycket tillförlitligt fostertest som mäter sannolikheten för trisomi 21, 18 och 13. Det finns olika märken på NIPT där vi erbjuder Roche Harmony NIPT med analys hos Life Genomics i Göteborg. Harmony NIPT har en känslighet på 99%, jämfört med 79% för KUB. Det går dessutom att välja till analys av könskromosomavvikelser utan extra kostnad. Mindre än 0,1% falskt positiva svar kan förekomma med Harmony NIPT test jämfört med 5% med KUB test. 
NIPT kan göras från och med 10 fullgångna graviditetsveckor. 


Testet inkluderar:
Trisomier: Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Pataus syndrom (trisomi 13)
Könskromosomaneuploider (tillval): Turners syndrom (monosomi X), Klinefelters syndrom (XXY), Trippel-X (XXX), XYY karyotyp
Könsbestämning (tillval): Pojke/Flicka. Vid tvillinggraviditet: endast flickor, eller minst 1 pojke
Mikrodeletion (tillval till extra kostnad): DiGeorges syndrom (22q11.2)

Hur fungerar NIPT?

NIPT utförs på ett blodprov som tas efter 10 veckors graviditet för att analysera DNA från fostret som cirkulerar i moderns blod, för att undersöka om det förekommer för många eller för få kromosomer.

Under graviditeten passerar DNA från fostret och moderkakan ut i moderns blodomlopp. Detta analyseras, och utifrån resultatet kan man enkelt räkna förhållandet mellan fostrets kromosomer. Till skillnad mot KUB där man tittar på två proteinmarkörer, undersöker man med NIPT exakt det som man är intresserad av att veta; kromosomerna. Harmony NIPT mäter dessutom fetal fraktion vilket säkerstället att det är fostrets DNA som analysen baseras på. Andra NIPT-märken som saknar detta viktiga kvalitetssteg riskerar att bara mäta moderns egna kromosomer.

Ultraljud skall göras för att datera graviditeten och bestämma antal foster. NIPT är ett screeningtest och högrisksvar bör konfirmeras med fostervattenprov eller moderkaksprov för att veta helt säkert. Om provsvaret inte visar på förhöjd sannolikhet för trisomier stämmer Harmony NIPT till mer än 99,99%.

Vem är NIPT lämplig för?

Sannolikheten för att ditt ofödda barn ska födas med genetiska avvikelser beror på ett antal riskfaktorer. Här går vi igenom vem NIPT är lämplig för, och några av de vanligaste indikationerna på att du kan ha en ökad sannolikhet att få ett barn med kromosomavvikelser.

Ni önskar tidig bekräftelse av frånvaro av de vanligaste kromosomavvikelserna

Mamman är 35 år eller äldre vid beräknat förlossningsdatum 

KUB indikerar ökad risk

Om en förälder är bärare av balanserad robertsonsk translokation med förhöjd sannolikhet för trisomi 21 eller 13

Tidigare graviditet med kromosomavvikelser

Har genomgått IVF-behandling eller har tidigare råkat ut för missfall

Kontraindikationer för invasiv fosterdiagnostik, såsom placenta previa, risk för missfall, HBV-infektion etc.

Harmony är validerad för användning i enkel-, tvilling-, och IVF-graviditeter, inklusive donerade ägg

Fördelar med Harmony NIPT

Riskfritt

Icke-invasivt och därmed ingen risk för missfall

Enkelt

Endast ett blodprov behövs

Tillförlitligt

Bevisad specificitet och sensitivitet är över 99%

Mäter fetal fraktion

Välbeprövat (över 70 kliniska studier)

Över 2 800 000 Harmony NIPT har utförts globalt

Är du redo för ett NIPT Test?
Vi samarbetar med Life Genomics i Göteborg.

Boka enkelt en tid via länken